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Nuevo software ayuda a diagnosticar enfermedades genéticas

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sofware nuevo llamado Mendel

Este nuevo programa fue desarrollado por investigadores de la Universidad Federal de Minas Gerais, en Brasil.

Este software puede ayudar a las personas con enfermedades genéticas

El nombre que se le ha puesto a este software está inspirado en el biólogo Gregor Mendel, considerado el padre de la genética y se presentó este jueves a través de un artículo publicado en el periódico científico PLOS Computo Biology, un nuevo programa informático que ayuda a médicos a diagnosticar enfermedades genéticas.

Fue desarrollado por investigadores de la Universidad Federal de Minas Gerais (UFMG) y es de programación abierta (eso significa que todos pueden tener acceso a los códigos que rigen el software y lo mejor de todo, de forma gratuita).

reconocimiento facial para descubrir enfermedades

La aplicación funciona de la siguiente manera:

El médico concluye la secuencia completa del genoma (conjunto de todos los genes) del paciente. El software, entonces, analiza el material de la secuencia y cruza con informaciones de la base de datos de mutaciones que causan enfermedades genéticas. El resultado es una lista de los trastornos genéticos que pueden afectar al paciente.

Es importante recordar que el programa no presenta un diagnóstico final, pero sólo un ranking de enfermedades que tienen mayor probabilidad de ocurrencia para ese individuo específico. Es decir, las disfunciones presentes deben ser investigadas clínicamente por médicos o en otras palabras, los resultados no pueden ser tratados como un diagnóstico y mucho menos, no se medirá solo a partir de eso.

Los trastornos genéticos suelen ser difíciles de diagnosticar, ya que son necesarios varios procedimientos complejos y es que en primer lugar hay que mapear todo el genoma y a partir de eso, investigar las posibles enfermedades que pueden acometer al paciente. Hoy en día, los cálculos son realizados por programas caros, de difícil acceso y comprensión de resultados, incluso por parte de los médicos.

Lo que los investigadores de la UFMG presentaron es una alternativa gratuita y de fácil operación que puede ser útil para agilizar el proceso de diagnóstico.

El software fue bautizado como Mendel, MD, en referencia al biólogo austriaco Gregor Mendel, considerado por la ciencia el “padre de la genética“. Mendel fue responsable del descubrimiento de conceptos que rigen esa ciencia y formuló, en 1865, las leyes de la herencia, también conocida como las Leyes de Mendel.

Sus teorías fueron hechas a partir del famoso experimento del cruce entre guisantes, aunque en un primer momento nadie creía en esa teoría, hoy es celebrada mundialmente. Lamentablemente, Mendel murió a los 62 años de edad y sólo su trabajo fue reconocido póstumamente.

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